กลุ่มอาการ EEC
กลุ่มอาการ EEC

กลุ่มอาการ EEC

กลุ่มอาการ EEC (อังกฤษ: EEC syndrome[1], ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome, Split hand-split foot-ectodermal dysplasia-cleft syndrome[2]) เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติที่พบน้อยชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเป็นลักษณะเด่น (autosomal dominant)[3] มีลักษณะเฉพาะคือมีมือก้ามกุ้ง (ectrodactyly) ผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ (ectodermal dysplasia) และมีปากแหว่ง/เพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate)[4] ลักษณะอื่นที่พบได้เช่น vesicoureteral reflux, ทางเดินปัสสาวะอักเสบเป็นซ้ำ ท่อน้ำตาอุดตัน สีผมและผิวหนังซีดขาว ฟันหาย ฟันผิดปกติ เคลือบฟันผิดปกติ แสบตาเมื่อเจอแสง (photophobia) บางครั้งอาจมีสติปัญญาบกพร่อง ไตผิดปกติ และสูญเสียการได้ยินได้

กลุ่มอาการ EEC

OMIM 129900
DiseasesDB 34402

ใกล้เคียง

กลุ่มอาการ กลุ่มอาการขาดยาเบ็นโซไดอาเซพีน กลุ่มอาการมือแปลกปลอม กลุ่มอาการมาร์แฟน กลุ่มอาการโรคไตเนื่องจากโรคตับ กลุ่มอาการเซโรโทนิน กลุ่มอาการสำรอก กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการหยุดยาแก้ซึมเศร้า กลุ่มอาการทางเดินหายใจเฉียบพลันรุนแรง